Artikel vom 13.05.2026
In Deutschland gehört das Neugeborenen-Screening seit Jahrzehnten zur frühen Vorsorge nach der Geburt.
Begonnen hat es mit der Suche nach der angeborenen Stoffwechselstörung Phenylketonurie.
Später kamen unter anderem Untersuchungen auf angeborene Schilddrüsenunterfunktion, Galaktosämie und Biotinidasemangel hinzu. Möglich wurde das, weil Labore genauer arbeiten konnten und immer mehr über angeborene Erkrankungen bekannt wurde.
Am 15. Mai 2026 wird das Screening erneut ausgebaut. Dann prüfen die Labore nicht mehr auf 16, sondern auf 20 Zielerkrankungen. Neu aufgenommen werden ein möglicher Vitamin-B12-Mangel sowie Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie. Hinter diesen Namen stehen seltene Stoffwechselerkrankungen, die bei Neugeborenen zunächst unauffällig bleiben können.
Kurz nach der Geburt stehen für Babys mehrere Untersuchungen an und das Neugeborenen-Screening ist eine davon. Dafür wird meist in den ersten Lebenstagen eine kleine Blutprobe entnommen und anschließend in einem spezialisierten Labor ausgewertet, wobei nach nicht sichtbaren Beschwerden gesucht wird.
Wird die Diagnose erst gestellt, wenn bereits Beschwerden auftreten, können Stoffwechselentgleisungen, Entwicklungsverzögerungen oder bleibende Schäden entstehen.
Das Screening soll frühe Hinweise liefern, bevor eine Erkrankung überhaupt auffällt. Und genau darin liegt sein medizinischer Wert. Einige angeborene Störungen lassen sich gut behandeln, wenn die Therapie früh beginnt.
Für Eltern bleibt der Ablauf weitgehend gleich. Die Blutprobe wird wie bisher abgenommen, verschickt und im Labor untersucht. Der Unterschied liegt im erweiterten Prüfprogramm.
Für Geburtskliniken, Hebammen, Kinderarztpraxen und Screening-Labore bedeutet das mehr diagnostische Reichweite.
Wichtig bleibt, dass die Probe rechtzeitig entnommen und ein auffälliger Befund schnell weitergegeben wird.
Der neue Test auf Vitamin-B12-Mangel ist für viele Eltern am ehesten greifbar. Ein solcher Mangel kann unter anderem mit der Ernährung der Mutter oder mit Störungen bei der Aufnahme des Vitamins zusammenhängen. Bei Säuglingen fällt er nicht immer sofort auf. Laut KBV zeigen sich Beschwerden häufig erst im zweiten Lebenshalbjahr.
Dann können Wachstumsstörungen und Veränderungen der Gehirnentwicklung auftreten. Wird der Mangel dagegen früh erkannt, kann gezielt behandelt werden. Der Laborbefund aus dem Screening kann deshalb helfen, gesundheitliche Folgen zu verhindern, bevor sie im Alltag sichtbar werden.
Auch Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie können in den ersten Lebenstagen unbemerkt bleiben. Unbehandelt können sie jedoch schwer verlaufen und die körperliche oder geistige Entwicklung gefährden.
Ein auffälliger Screening-Befund ist dabei noch keine endgültige Diagnose, bedeutet aber, dass weitere Untersuchungen zur genauen Abklärung nötig sind.
Das Screening soll früh warnen, nicht verunsichern. Ein auffälliger Befund bedeutet zunächst nur, dass genauer hingeschaut werden muss. Erst weitere Untersuchungen zeigen, ob tatsächlich eine Erkrankung vorliegt und welche Behandlung sinnvoll ist.
Entscheidend ist deshalb, dass Rückmeldungen ernst genommen und Kontrolltermine zuverlässig wahrgenommen werden. So wird aus einer kleinen Blutprobe ein wichtiger Schutz in einer besonders sensiblen Lebensphase.
Das erweiterte Neugeborenen-Screening ersetzt keine ärztliche Beratung, schafft aber wertvolle Zeit. Gerade bei Erkrankungen, die anfangs kaum auffallen, kann dieser frühe Hinweis helfen, Babys schneller zu versorgen und mögliche Folgeschäden zu vermeiden.
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